Un ingénieur britannique a réussi à séquencer son propre génome à domicile à l’aide d’un MinION, un séquenceur portable branché sur USB. Ce séquençage maison, loin d’être anodin, témoigne de la miniaturisation spectaculaire des outils de génomique, même si leur usage reste complexe, coûteux et sans valeur officielle de diagnostic clinique.

Il y a encore quelques années, lire son ADN chez soi, sur une simple table de cuisine, aurait semblé réservé à un grand laboratoire. Il faut dire qu’il a fallu pas moins de 10 années — de 1990 à 2001 — à plusieurs équipes de chercheurs à travers le monde et près de trois milliards de dollars pour lire le génome humain. En un peu plus d’une décennie, le séquençage génétique est devenu beaucoup plus rapide et moins cher, jusqu’à approcher les 1 000 euros pour une lecture en quelques heures seulement. Mais un nouvel exploit semble avoir été réalisé, puisque le 19 avril 2026, un ingénieur informatique britannique diplômé en médecine a réussi à séquencer son génome chez lui, sur sa table de cuisine.

Grâce à un petit séquenceur portable appelé MinION qui se branche sur un port USB et n’est pas plus gros qu’un petit smartphone, Seth Howes, salarié chez ExoLabs, entreprise spécialisée en datas, montre qu’il est désormais possible, avec le bon matériel, de transformer un espace domestique en mini-laboratoire de génomique.

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Une expérience à 1 100 dollars

L’ADN est une longue molécule qui contient les instructions du corps, écrites avec des molécules incarnées par des lettres : A, C, G et T. Séquencer un génome consiste à lire ce texte biologique composé de trois milliards de paires de bases. Le MinION fait passer des fragments d’ADN à travers des pores microscopiques et mesure les variations de courant électrique provoquées par leur passage. Un logiciel interprète ensuite ce signal pour reconstituer la séquence.

Si l’appareil coûte relativement cher — environ 3 200 dollars- – l’auteur de l’expérience estime que la lecture de son génome ne lui aurait coûté que 1 100 dollars via les produits à usage unique sachant que le MinION peut être utilisé plusieurs fois.

Pour ce faire, Seth Howes récupère des cellules à l’aide d’un écouvillon buccal. Ensuite, il en extrait l’ADN, le purifie, puis le prépare pour qu’il soit lisible par la machine. Cette étape est essentielle car l’ADN brut ne peut être déposé tel quel dans le séquenceur. Il doit être préparé, adapté, nettoyé, puis chargé très soigneusement dans de minuscules trous de quelques nanomètres, sachant que le moindre geste mal maîtrisé, notamment l’introduction d’une bulle d’air, peut ruiner l’analyse.

72 heures de manipulations et d’analyses

Une fois l’échantillon chargé, le séquençage peut durer près de deux jours – pour une durée d’expérimentation de 72 heures. Pendant ce temps, la machine produit non pas directement une suite de lettres, mais un signal brut qu’il faut ensuite convertir en bases génétiques grâce à un logiciel spécialisé. Enfin, les séquences obtenues doivent être alignées sur le génome de référence humain pour pouvoir être interprétées. Il en résulte 30 gigas de données et 10 copies du génome pour limiter les erreurs de lecture. 

Si l’ingénieur informatique confie sur son blog aimer le bricolage scientifique, c’est surtout le fait que sa « famille présente un risque élevé de maladies auto-immunes » qui l’a motivé à voir analyser son ADN, afin de mieux comprendre ce terrain biologique héréditaire. Cependant, il ne prétend pas résoudre seul un problème médical complexe, ni produire un diagnostic clinique. Seth Howes rappelle que les réactifs sont vendus pour les laboratoires, les manipulations demandent une vraie rigueur, et les résultats ne doivent pas être pris pour des vérités médicales définitives. 

Il concrétise les prédictions de la Singularity University. Ce temple du futur technologique basé dans la Silicon Valley assurait il y a 10 ans que tout le monde pourrait séquencer son génome chez soi. Reste que l’institution s’était trompée en affirmant qu’en 2018, le coût du séquençage serait inférieur à 20 dollars, et quatre ans plus tard, équivalent au prix d’une chasse d’eau.