Le gouvernement du Québec a annoncé lundi la mise en place d'un réseau provincial pour mieux coordonner les soins et les services pour les personnes atteintes de maladies rares. Le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) du Saguenay–Lac-Saint-Jean en fera partie.

Le réseau national de navigation clinique en maladies rares (NAVI-NAT) prendra la forme d'un guichet de référencement pour les personnes sans diagnostic chez lesquelles une maladie rare est suspectée.

D’après les critères du gouvernement, une maladie rare se définit comme une maladie qui touche moins d'une personne sur 2000. L'ensemble de ces maladies affecte environ 8 % de la population québécoise, soit près de 700 000 personnes, enfants et adultes.

Six centres hospitaliers ont été choisis pour en faire partie, dont le CIUSSS régional. Les autres sont le CHU de Québec, le CIUSSS de l'Estrie, le CHUM, le CHU Sainte-Justine et le CUSM.

Une référence

Selon le pédiatre Mathieu Desmeules, le CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean s'est positionné comme un milieu de référence pour les maladies rares.

C’est en raison d’une plus grande prévalence de ces maladies dans la région que la recherche s’est développée. Il s’agit surtout de maladies neurodégénératives ou neuromusculaires.

On a été capables de se positionner avec les principaux centres hospitaliers urbains, soit Québec et Montréal, et le centre universitaire à Sherbrooke comme milieux de référence. Donc, on est la seule région hors grands centres universitaires qui peut se positionner à ce niveau-là. C'est vraiment le fruit du travail des gestionnaires, des chercheurs et des cliniciens des dernières années, a-t-il expliqué en entrevue au Téléjournal Saguenay–Lac-Saint-Jean.

Cette initiative gouvernementale servira à réduire la période d’attente avant d’obtenir un diagnostic.

Le réseau NAVI-NAT est principalement pour les professionnels de la santé de première ligne, infirmières praticiennes spécialisées, médecins de famille principalement, mais aussi pour les médecins spécialistes qui ont soit des problématiques de santé ou des suspicions diagnostiques mais qui ne savent pas trop vers qui les orienter, a poursuivi Mathieu Desmeules.