Il s’agit d’une mesure phare du quatrième plan maladies rares : diagnostiquer, dès la naissance, trois maladies rares et graves supplémentaires. Désormais, à 2 ou 3 jours de vie, 16 pathologies sont dépistées grâce à quelques gouttes de sang prélevées sur le talon du nourrisson et déposées sur un buvard. Parmi elles : l’amyotrophie spinale. Une victoire pour les associations qui jugeaient la France à la traîne. Et pour cause ! L’absence de dépistage plongeait les familles concernées dans un drame absolu.

Cette maladie, qui touche une centaine de nouveau-nés chaque année en France, est traître : les bébés ne présentent pas de symptômes en venant au monde, mais dans les semaines ou les mois qui suivent ; essentiellement une faiblesse musculaire qui empêche de se mouvoir et de respirer correctement. Elle devient invalidante et irréversible. Et peut être fatale avant l’âge de 2 ans dans ses formes les plus sévères et malheureusement les plus fréquentes. Pourtant, depuis l’arrivée…